341、唐氏筛查不得轻忽-《当医生遇上不正经系统》


    第(3/3)页

    唐氏综合征(down′ssyndrome)又称21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种,属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征,伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1/600    ~    1/800,平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

    对方的小孩一生出来,跟其他健康的宝宝比起来,区别很明显,眼距宽,眼裂向外斜,扁平鼻梁,舌头往外伸出来,六根脚趾头,甚至都不知道吃奶。

    所以,对方现在就来医院闹了,说完全不知道羊水穿刺,当时医生根本没跟他们安排,也没跟他们提示风险!

    孙医生就叫屈,当场将那张手机图片展示出来,说:“我当时就一而再、再而三地强调,一定要做羊水穿刺,是你们非要去做无创dna的。”

    当时,对方的无创dna检查结果,确实提示低风险,可惜……这只是一项新技术,准确率远远比不上羊水穿刺。

    对方咬定了说没有,说孙医生这张照片是假的,是他临时伪造出来的。我去,把孙医生给气得,差点吐血!

    再然后,就闹到医务科那边去了,出了这么大的事,医患冲突,医院医务科怎么可能不介入呢?

    结果,经过医务科的高手进行调查,比对,发现病人将写了建议羊穿的那一张撕掉了一截。而且在一堆单据中发现了孩子的死亡证明,孩子在几天前就已经夭折了!

    那家人哑口无言,只好偃旗息鼓地走了。

    事后,大家讨论,那个孩子怎么死的还是个问题。

    唐氏儿确实寿命很短,与有没有先天性心脏病、白血病、消化掉畸形以及抗感染能力等有关。而对方的那个宝宝,除了先天痴呆、六根脚趾头、不晓得主动吃奶需要硬灌,其他方面都还正常,如果费点心思,不是养不大,至少也能活个四五十年吧!

    等他爸妈死了,他没人照顾,还能活多久那就不晓得了。

    但这么几天就死了,不得不让人细思极恐。


    第(3/3)页