400、壮壮的怪病-《当医生遇上不正经系统》
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医生以为是普通小毛病,为壮壮开了点药带回家吃,却不见好。
从此以后,壮壮时不时地发烧,嘴巴里一茬一茬地长口腔溃疡,老是捂着肚子喊肚子痛,持续了大约半个月,一直是这种情况,而且有越来越严重的趋势。
眼看着自己的小宝宝这么难受,壮壮的爸爸妈妈急了,也不在这个小县城医院看了,直接带着壮壮,来到省一医。听说这里的儿科挺有名的。
接诊的医生恰好是陈俊。
陈俊开始怀疑是某种肠道疾病,但是经过后续的排查,陈俊发现,恐怕并非普通的肠道疾病。病因极度复杂,根据他的经验,有可能为极早发型炎症性肠病与免疫缺陷。
他安排了壮壮住院,抽丝剥茧,开始“探案”,同时先给予常规治疗试试看,结果,常规治疗效果根本不明显,后来的进一步的基因检测,也证实了陈俊的猜想。
真的是极早发型炎症性肠病(veo-ibd,very early onset ibd,定义:在6岁之前即被诊断的炎症性肠病),指起病年龄小于五岁或六岁的ibd,具有更强烈的遗传色彩,部分患儿可由相关基因进行遗传背景解释。
壮壮的基因检测结果显示,壮壮的cd40lg基因有1个半合子突变,患有免疫缺陷伴高免疫球蛋白血症(x连锁高igm综合征)。同时,影像学检查结果显示,壮壮的十二指肠有一个很大的溃疡,周边还有多个浅小的溃疡。同时,壮壮存在腹痛、溃疡、便血、发热等临床表现,与ibd临床表现较高吻合。
谜底终于揭开,壮壮久治不愈的怪病不是什么小毛病,而是一种来自基因突变的罕见病,若针对症状进行治疗可以缓解、稳住病情,但要真正根治必须骨髓移植。
“什么,骨髓移植?开玩笑吧?”壮壮的爸妈有点儿懵。他们感觉,这家医院是不是骗人的噢!
一点小毛病,肚子痛,口腔溃疡,发点儿小烧,怎么就上升到骨髓移植了?他们听说过的骨髓移植,一般都是像白血病这种,疾病中的恶魔才需要!
壮壮出身在小县城,爸爸妈妈都是普通打工仔,工厂里做工的,经济条件不算差,但也不能算好,只能说不生病衣食无忧,生大病了就需要四处借债,卖房卖车都未必能解决的那种。
在省一医住院这么多天,花费不菲,而且请假导致的误工费也是一笔很大的损失,时间长了,还影响到工作的稳定性,搞不好老板就找别人替代他们了。
所以,壮壮的爸爸妈妈私底下经过商量,觉得壮壮的病情也许根本不像医生说的那么严重,省一医的医生都是书呆子,水平虽然高,但总喜欢危言耸听,一点小毛病就上升到基因层面,这是欺负我们没文化么?
壮壮的爸爸妈妈很不甘心,同时又心存侥幸,于是,在壮壮的病情得到控制以后,看起来很健康很活泼了,就立马坚决地带着壮壮出院了!
陈俊也是上前劝阻过的,讲道理,讲危害,但壮壮的爸爸妈妈总觉得陈俊是骗人的,跟耳旁风一样,坚决要出院,甚至不惜恶语相向,要跟陈俊吵架。
壮壮的爸爸甚至挥舞拳头,要打陈俊,说的话自然也很难听。
这种情况,陈俊还能说什么呢?只能耸耸肩,说道:“若是有问题,记得随时回来。”意思是,不要因为现在的不愉快,面子问题,导致影响了孩子的治疗。要是真没钱的话,他还有一个多亿的救助基金可以资助。当然,这话不好随便说,随便就资助人家,太莽撞。有的人会认为你瞧不起人。有的人则会明明有钱,故意装没钱。必须得等人家真正山穷水尽了,才好提出来。
这样也能起到雪中送炭的效果。
这一个多亿,也不是大风刮来的,大手大脚,坐吃山空,很容易就花光了。好钢要用在刀刃上,不可能随便一个患者就能享受到。
壮壮的父亲冷哼一声,心说还来什么来,病都好了!打死我都不会来!毅然带着壮壮离开了医院,回归了正常的生活!
可是,疾病并没有远离他们,疾病一直都蛰伏在壮壮的骨子里,基因里!如附骨之疽,驱之不去。
他们这一走,差点让他们心爱的宝宝永远离开这个世界。
回到老家后不久,壮壮又开始发烧,一茬一茬地长口疮,喊肚子痛,便血。没过几日,身体越来越虚,开始便血不止。
大出血让壮壮的爸爸妈妈、爷爷奶奶,全家人都吓坏了,想起医生的话,壮壮的爸爸妈妈感觉脸上火辣辣地,这打脸未免来得太快了吧?
那还去不去?
“老婆,要不,咱们换家医院试试?也去省里的大医院!其他医院!”壮壮的父亲有点儿抹不开面子,之前还挥舞拳头要打陈俊呢,说了那么多恶言恶语,现在立马回去求人家?万一人家给咱穿小鞋,故意折磨壮壮怎么办?
壮壮的妈妈就火了,骂道:“那时候让你不要出院,不要出院,你心疼那点破钱,非要出院,现在好了吧?”
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